Les options pour la détection d`anomalies génétiques dans le premier trimestre

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Avec l`explosion de la technologie génétique, il y a tout un menu d`options pour détecter des anomalies génétiques dans votre bébé, et beaucoup d`entre eux peut se faire au cours du premier trimestre. Les options se répartissent principalement en deux catégories: les tests de dépistage et les tests diagnostiques.

Un test de dépistage prendra éléments d`information sur le développement du fœtus qui peuvent être collectées et utilisées pour estimer la probabilité que votre bébé a certaines anomalies génétiques et est généralement exprimée sous la forme d`un rapport (1/100, 1/1000, 1/10 000, et bientôt). Les bits d`information peuvent être des substances produites par le placenta qui peut être mesurée dans le sang de la mère, des mesures sur une échographie, ou des fragments d`ADN fœtal qui circulent dans le sang de la mère.

Un test de diagnostic utilise de minuscules morceaux de tissu placentaire (prélèvement de villosités choriales ou CVS), les cellules de la peau du fœtus qui ont écaillé la surface du bébé (amniocentèse), ou lymphocytes fœtales (prélèvement de sang fœtal) pour regarder directement le tissu pour voir si la composition génétique est normale ou anormale.

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Les tests de dépistage disponibles au cours du premier trimestre sont l`écran premier trimestre (utilisant des composants du sang maternel et la mesure de la clarté nucale à l`arrière du cou du bébé par ultrasons).

Les tests de diagnostic impliquent tester les chromosomes du bébé en développement. Chromosomes portent l`information génétique (ADN) qui détermine ce qu`une personne est. Les gens ont normalement 46 chromosomes - 23 hérités de leur mère et 23 de leur père. La paire de chromosomes 23 sont les chromosomes sexuels, qui peuvent être soit XX (fille) ou XY (garçon).

Une femme a deux chromosomes X, alors elle ne peut donner un chromosome X à sa progéniture. Un homme a un X et un chromosome Y et peut donc donner soit à sa descendance. Comme vous pouvez le voir, l`homme détermine le sexe du bébé, donc vous savez qui est à blâmer si vous ne recevez pas la petite fille ou petit garçon que vous espériez!

Certaines anomalies du nombre de chromosomes ou de la structure peuvent entraîner des problèmes chez le bébé. Par exemple, Le syndrome de Down, l`une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes associées à un retard mental sévère, peut se produire si le fœtus a une copie supplémentaire du chromosome 21. (La condition est également connu comme la trisomie 21, parce que le fœtus a trois copies du chromosome 21.)

En regardant l`âge

Dans le passé, les femmes qui allaient être 35 ans ou plus à leur date d`échéance ont eu la chance de subir un diagnostic prénatal pour vérifier les chromosomes du fœtus. Trente-cinq ans a été choisi comme l`âge cible parce que le risque d`une femme d`avoir un bébé avec une anomalie chromosomique augmente de manière significative après avoir atteint cet âge.

Il était aussi l`âge auquel le risque de fausse couche de la procédure elle-même était égale aux chances réelles que le fœtus aurait une anomalie chromosomique. Cependant, bien que le risque d`une anomalie chromosomique est beaucoup moins pour les femmes de moins de 35 ans, la plupart des bébés atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans simplement parce qu`ils ont plus d`enfants en tant que groupe que les femmes âgées de 35.

L`âge limite de 35 est quelque peu arbitraire et non suivie dans tous les pays. En Grande-Bretagne, par exemple, les femmes propose des dépistages chromosomique prénatale à l`âge de 37 ans ou après. Une fois que le test de la clarté nucale est devenu disponible, le Collège américain des obstétriciens et gynécologues recommande que les médecins cessent d`utiliser l`âge pour déterminer qui devrait avoir un test de diagnostic.

La pratique actuelle est d`offrir à chaque femme la même chose et lui permettre de choisir quel test ou les tests qu`elle veut subir.

Même chez les femmes à risque pour un problème chromosomique, certains choisissent de ne pas tester, que ce soit parce qu`ils ne veulent pas courir de risque de fausse couche associée au test ou en raison de leurs croyances personnelles au sujet de mettre fin à une grossesse.

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Même si l`interruption de grossesse n`est pas quelque chose que vous considérez comme la connaissance préalable des anomalies d`un fœtus peut vous donner le temps de faire des préparatifs pour un enfant qui peut avoir des besoins particuliers.

Choriocentèse

villosités choriales sont minuscules, budlike morceaux de tissus qui composent le placenta. Parce qu`ils se développent à partir des cellules résultant de l`œuf fécondé, ils ont les mêmes chromosomes et le maquillage génétique que le fœtus en développement.

En vérifiant un échantillon de villosités choriales, le laboratoire peut voir si oui ou non les chromosomes sont normaux et en nombre, déterminer le sexe du foetus, et un test pour certaines maladies spécifiques (si le fœtus peut être à risque pour ces maladies).

Votre médecin effectue un prélèvement de villosités choriales (CVS) en retirant le tissu placentaire (contenant villosités choriales) soit par une aiguille creuse insérée à travers l`abdomen (CVS transabdominale) ou par l`intermédiaire d`un cathéter souple inséré à travers le col (transcervicale), Selon le lieu où le placenta est situé à l`intérieur de l`utérus et de la forme et de la position générale de l`utérus.

Votre médecin utilise des équipements ultrasons comme guide, comme elle exécute la procédure. Elle examine ensuite le tissu au microscope, et les cellules sont cultivées dans un laboratoire.

[Kathryn Born, MA]

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Comme amniocentèse, CVS augmente le risque de fausse couche un peu - environ 1/1000. Ni la méthode CVS est plus risquée que l`autre. La personne qui effectue le test devrait avoir beaucoup d`expérience à faire l`expérience procédure- contribue à réduire le risque de fausse couche.

CVS résultats sont généralement disponibles en sept à dix jours. Le principal avantage que CVS a plus amniocentèse est qu`il peut fournir des informations plus tôt dans la grossesse. Ce facteur temps peut être important pour certaines femmes qui pensent que la fin est une option en cas d`anomalies graves sont présentes.

Si vous subissez CVS et sont rhésus négatif, vous devriez recevoir une injection de immunoglobulines anti-RhD (Rhophylac ou Rhogam sont des exemples) en suivant la procédure pour vous empêcher de développer une maladie Hr.

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